簡介
台灣遺傳學研究重要推手，罕病專家。現為中國附醫醫研部、基因醫學部主任，兒童遺傳及內分泌科主治醫師。
感於與歐美種族基因差異大，為台灣遺傳疾病的病患建立了本土基因資料，協助產前診斷，讓。為強化罕病藥物流動，成立「罕病藥物物流中心」，解決藥品不足及用藥延誤等問題。2006年推動二代新生兒篩檢，為先天疾病的患者帶來更好的照護。
曾獲衛生福利部「第三屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵」傑出貢獻獎、醫療典範獎、獲醫療奉獻獎等重大獎項。
專長
- 兒科遺傳
- 新陳代謝疾病臨床診斷與治療
- 基因醫學研究
現職
- 中國醫藥大學兒童醫院兒童遺傳內分泌科主治醫師
- 中國醫藥大學附設醫院醫學研究部部主任
- 中國醫藥大學附設醫院醫學研究部遺傳中心主任
- 中國醫藥大學附設醫院基因醫學部部主任
- 中國醫藥大學副校長
- 中國醫藥大學中醫學院 / 中醫學系教授
- 中國醫藥大學特聘教授
紀事
- 2001 成立台灣第一個罕病藥物物流中心
- 2002 國家生技醫療品質獎「罕見疾病的篩檢、診斷與治療」品質金獎
- 2001-2005 推動新生兒二代篩檢
- 2009 發起建立「台灣罕見疾病組織資料庫」計畫
- 2019 榮獲台灣醫療典範獎
- 2021 榮獲第三十屆台灣醫療奉獻獎
經歷
- 中國醫藥大學中醫學院院長
- 中國醫藥大學研究發展處研發長
- 中國醫藥大學兒童醫院兒童遺傳及內分泌新陳代謝科主任
- 台灣大學醫學遺傳科及分子生物研究室研究醫師
- 中華民國人類遺傳學會理事長
Facebook Comments Box