文／葉威圻
「我們作為大學的教學醫院，應該負起這樣的社會責任！」
2020年1月，成功大學國際傷口修復與再生中心與師大金希文教授的「音契合唱管絃樂團」，為泡泡龍病友協會舉辦了兩場公益音樂會，讓社會大眾開始注意這群罕病的病友。
兩個月後，有感於泡泡龍們就醫的困難，當時的成大醫院院長沈孟儒立即拍板，不計成本地成立「泡泡龍曁皮膚性罕見疾病特別門診」，讓這些有遺傳性皮膚罕病的病人們，不需要再流浪。
診間內 整合不同領域的專業
泡泡龍病友因為基因缺陷，導致維繫表皮與真皮間的蛋白質缺失，讓全身的皮膚與黏膜異常脆弱，稍微摩擦就會破皮或產生腫大的水皰，才會被暱稱為「泡泡龍」。因此診間內，主要由皮膚科的許釗凱醫師來問診。
年輕帥氣的許釗凱被大家稱為「泡泡龍王子」。原本要去美國研究蟹足腫的他，在北海道大學進修期間認識了清水宏教授，並見到許多當地的泡泡龍病友。後來透過清水教授的引薦，他改赴英國倫敦國王大學跟著John McGrath研究皮膚病理與基因醫學，用基因診斷找出泡泡龍病人與父母的致病基因序列，並依不同的類型給予治療。「印象最深的是，有一對姊妹從小就分離，一人被送走當養女，長大後兩人在特別門診第一次相遇，才知道彼此是親生姊妹。」
除了皮膚以外，泡泡龍的口腔黏膜也很容易潰瘍、纖維化，舌頭也常長出水皰，有些人還有琺瑯質發育不全的狀況，因此需要特殊需求的牙科醫師來幫忙。「我等這通電話很久了！」先生在成大病理科，本人在外執業的顏郁芬牙醫師很早就想為泡泡龍們盡一份心力，直到特別門診成立，她二話不說就接下照顧病友口腔這個重責大任。
而口腔黏膜的損傷，會讓病人不想進食，或只吃流質食物，導致營養不良、貧血、骨質疏鬆與便秘的問題。這個時候，家醫科的王信柔總是會溫柔地診斷，「我在這裡可以花比較多時間和病人相處、深談，了解他們面對這個疾病的感受和心理狀況，給他們更適合的營養跟運動建議。」
眼睛的角膜與結膜也是時常受到影響的地方。病友徐若鈞是個知名的畫家與策展人，因為眼睛反覆的破皮導致右眼失明，當左眼也不舒服時，她就要閉眼休息一兩週，造成很多不便。而特別門診因為眼科洪嘉鴻的加入，即時治療，讓症狀不會惡化。
其他像是胸腔外科的顏亦廷幫忙治療食道狹窄、小兒神經科的杜伊芳處理肌肉問題、林裕晴幫忙復健……病友們不再需要東問西訪來回奔波還找不到解答，在這個人才濟濟的特別門診，不但能獲得最好的照顧與治療，也讓他們疲憊的心找到休息的港灣。
診間外 笑聲不斷的交流聯誼會
將每個病人當作自己孩子的古寶英（泡泡龍病友協會前理事長），只要聽見某個新生兒是泡泡龍，二話不說，立刻安排時間前往探視。
「這是一個大家庭，我們不要只看到自己身上的傷口。」協會裡有許多家長對怎麼照顧孩子有豐富的經驗，因此一看到無助的家長，她總是很雞婆地給予最溫暖的幫忙。
診間外，不只能時常看見古寶英跟每個家庭交流寒暄，傷口中心李貽峻高大的身影也會穿梭其間。李貽峻是心理學博士，曾擔任過東海大學的校牧，有時開導病友與家人低落的心情，有時用溫暖磁性的嗓音開著玩笑，逗得大家笑得合不攏嘴。
志工陳永青原本在半導體產業工作，某次幫傷口中心接待日本泡泡龍協會會長後，加入了這個大家庭。「病友最希望大家把他當正常人看待。」曾罹患癌症，也身為一位媽媽，永青特別能同理這些家庭，「我們跟病友都像是朋友一樣無話不談，診間外永遠充滿笑聲！」她笑著說。
望向未來 期待基因治療帶來改變
泡泡龍是「急、重、難、罕」的遺傳性皮膚水疱病，因為臨床症狀多樣，加上致病基因高達21種，診斷十分困難。近年來，成大的泡泡龍團隊結合了基因定序的技術與病理、分子檢測，建構出泡泡龍們的基因診斷流程，不止完成50多例泡泡龍病友的基因診斷，也幫助多個泡泡龍家庭誕生出健康的寶寶。
「每個泡泡龍都很獨特，他們面對生命的態度非常令人感動。」許釗凱感慨地說，佩菁嬌小的身軀裡有著無比的勇氣，不顧別人異樣的眼光，專注於自己喜愛的彈琴、畫畫，還固定在廣播電台上主持節目；病友李淑惠也曾形容自己，罕病患者肩上背負的重大使命，就是人類演化中的意外風險。「每次與他們相處，總是讓我覺得做得還不夠多，還要再努力！」
許釗凱說，目前國內對泡泡龍的治療方式，主要還是以傷口照護為主，近期投入的細胞恩慈療法，是取出父母肚子的脂肪幹細胞，注射進病童的皮膚或靜脈。初步發現水泡數有減少、換藥時間縮短，但仍在觀察後續的安全性。
「國外目前已經進展到基因治療了，成大有英國的John McGrath教授指導，未來一定能在最短的時間內，在泡泡龍的基因與細胞治療上有明顯的進步！」許釗凱興奮地道。
泡泡龍患者終其一生都要與傷口為伍，但成大的泡泡龍團隊也將究其之力，努力探尋出治癒他們的解方。
